Os cromossomos são longas sequências de DNA, cercados por diversos genes e outras sequências de nucleótidos, que possuem específicas funções. Localizados no núcleo da célula, os seres humanos possuem 23 pares deles, totalizando em 46.

Em 2003, os cientistas fizeram história quando sequenciaram o genoma humano. E depois disso, novos avanços tecnológicos conseguiram aumentar a capacidade de investigação com adições e ajustes. Isso faz com que o genoma humano seja o mais completo e preciso de todos os vertebrados.

Mesmo assim, ainda existem brechas que precisam ser preenchidas. Como por exemplo, os cromossomos. A compreensão a respeito deles é boa, mas existem vários hiatos nas sequências. Mas um grupo de pesquisadores em genética conseguiu tapar algumas dessas brechas. E sequenciaram o primeiro cromossomo humano completo, sem nenhuma lacuna, de telômero a telômero.

O sequenciamento, feito de um cromossomo X, foi possível por conta da técnica de sequenciamento de nanoporos. Ela permite a leitura de sequências bastante longas de cadeias de DNA. E isso permite a montagem completa do cromossomo.

Esse é um contraste grande com as outras técnicas de sequenciamento que só conseguem ler trechos curtos de cada vez. E isso fazia com que os cientistas fossem obrigados a juntar essas sequências como se fosse um quebra-cabeça genético.

Descobertas

Esses métodos de trechos curtos, como Sanger ou Pirosequenciamento, são bem complicados porque é difícil saber se o quebra-cabeça está sendo montado de forma certa. Não existe um guia para que os cientistas sigam. Até porque vários trechos do DNA são bem parecidos e podem se encaixar perfeitamente nos lugares errados. Por conta disso algumas brechas acabam ficando sem serem preenchidas.

“Estamos começando a descobrir que algumas dessas regiões onde houve lacunas na sequência de referência estão realmente entre as mais ricas em variações nas populações humanas. Por isso perdemos muitas informações que podem ser importantes para entender a biologia humana”, disse Karen Miga, bióloga molecular do University of California Santa Cruz Genomics Institute.

Sequenciamento

O sequenciamento de nanoporos é um buraco feito de proteína em uma escala nanométrica que é colocado em uma membrana resistente a eletricidade. Quando uma corrente elétrica é aplicada na membrana ela passa através dos nanoporos e carrega o material genético através dele. E então traduz a sequência genética.

Foi essa a técnica usada por Karen e sua equipe para analisar o DNA de um tipo de tumor benigno uterino raro. Eles usaram também outras tecnologias para fazer o sequenciamento, como por exemplo o Pac Bio e Illumina, para ter a certeza que op resultado final era confiável.

“Usamos um processo iterativo em três plataformas diferentes de sequenciamento para polir a sequência e alcançar um alto nível de precisão. Os marcadores exclusivos fornecem um sistema de ancoragem para leituras ultra longas e, depois de ancoradas, é possível usar vários conjuntos de dados para chamar cada base”, explicou Karen.

A equipe conseguiu decifrar a região extremamente complexa do centrômero, que é a parte que conecta as cromátides, buscando sutis variações nas repetições. Com essas variações, eles conseguiram alinhar longas leituras para conectá-las e formar uma sequência completa do centrômero. Então formando a imagem certa do quebra-cabeça.

“Para mim, a ideia de que podemos montar uma repetição em tandem de 3 megabases é simplesmente alucinante. Agora, podemos alcançar essas regiões repetidas, cobrindo milhões de bases que antes eram consideradas intratáveis”, ressaltou.

“Nossos resultados demonstram que completar o mapeamento de todo o genoma humano está agora ao nosso alcance. E os dados aqui apresentados permitirão esforços contínuos para concluir os cromossomos humanos restantes”, concluiu Karen.

Fonte: Nature

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